第二節(jié)　遺傳性出血性毛細血管擴張癥（HHT）

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：HHT是一種常染色顯性遺傳性血管性疾病，其特征為皮膚、黏膜多部位的毛細血管擴張性損害，可引起鼻出血和其他部位出血。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、皮膚毛細血管擴張：一般為小斑點狀，分界明顯，壓之褪色，顏色偏紅，不高出皮膚。

2、鼻出血：是 HHT最常見的癥狀。

3、消化道出血：出血液可累及口腔和泌尿生殖系統(tǒng)。

4、肺動靜脈畸形（PAVM）：部分HHT可出現(xiàn)PAVM從而導(dǎo)致明顯的血液右向左分流，患者因此出現(xiàn)氣促、發(fā)紺、疲倦、活動耐量降低、杵狀指（趾）等表現(xiàn)。

（三）輔助檢查：

1、止血機制檢查：多無異常。

2、毛細血管鏡檢查：可見病變部位小血管擴張扭曲、管壁菲薄、聚集成團。

3、胸部X光片：可能發(fā)現(xiàn)一種“錢幣”樣陰影，螺旋CT診斷PAVM的敏感性較高。

4、基因分析：用于HHT的診斷和分型得到重視和應(yīng)用，使HHT致病基因確定，多點突變在HHT家族成員被發(fā)現(xiàn)。

（四）診斷標準：1、鼻出血；2、毛細血管擴張；3、內(nèi)臟受累；4、陽性家族史。4項中符合3項或以上者可確診。

二、治療方案

本病無特效治療方法，以對癥治療為主。