第三節(jié)　染色體檢測

一、染色體異常及染色體病：染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結構異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由常染色體異常引起，臨床表現(xiàn)先天性智力低下、發(fā)育滯后及多發(fā)畸形。性染色體病由性染色體異常引起，臨床表現(xiàn)性發(fā)育不全、智力低下、多發(fā)畸形等。在自然流產胎兒中有20～50%是由染色體異常所致；在新生活嬰中染色體異常的發(fā)生率是0.5～1%。染色體病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色體病已成為臨床遺傳學的主要研究內容之一。

主要染色體異常：



二、白血病的染色體檢查：采用染色體顯帶(大多G或R顯帶)技術的常規(guī)細胞遺傳學分析是急性白血病遺傳學診斷的最重要檢查，有人稱其為“金標準”。50％～60％的AML和90％的ALL有非隨機的染色體畸變，其中某些特異性染色體重排與白血病類型相關，是WHO分型的依據(jù)。25％～30％的成人ALL患者Ph染色體陽性、伴t(4；11)等11q23異常，預后差。

兒童AML中常見的非隨機染色體易位及其相應的分子改變