腎小管酸中毒是由于近端腎小管對碳酸氫鹽的重吸收障礙或/和遠端腎小管的血液和管腔液不能建立正常PH梯度所引起的一組臨床綜合征。其特征為高氯性代謝性酸中毒，水、電解質(zhì)紊亂，可有低鉀或高鉀血癥、低鈉血癥、低鈣血癥及多尿、多飲、腎性佝僂或骨軟化癥、腎結(jié)石等。
根據(jù)發(fā)病部位和功能障礙特點RTA可分為四型：
一、遠端腎小管性酸中毒（l型RTA）
（一）發(fā)病特點：是由于遠端腎小管功能障礙，不能在管腔液與管周液之間形成高H+梯度，（與腎小管上皮細胞H+泵衰竭，泌H+減少（或）腎小管上皮細胞通透性異常，泌入腔內(nèi)的H+又擴散至管周液有關(guān)），因而不能正常酸化尿液，尿銨及可滴定酸排出減少，產(chǎn)生代謝性酸中毒。
（二）臨床表現(xiàn)：
1、高血氯性代謝性酸中毒：食欲減退、乏力、呼吸深長，尿pH>6.0，血pH下降，血氯離子（Clˉ）升高。
2、電解質(zhì)紊亂：
（1）低血鉀癥：表現(xiàn)為肌無力、重者出現(xiàn)低鉀性麻痹、心律失常和低鉀性腎病等。
（2）鈣磷代謝異常：高尿鈣和低血鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，誘發(fā)高尿磷、低血磷，尿鈣增多，枸櫞酸減少，形成磷酸鈣結(jié)石和腎鈣化。小兒導致佝僂病，成人發(fā)生骨軟化或骨質(zhì)疏松。
（三）治療方案：首先要積極治療原發(fā)病。
1、糾正代謝性酸中毒：可口服碳酸氫鈉1~4g/次，3~4次/d，或復方枸櫞酸溶液（枸櫞酸100g、枸櫞酸鈉140g加水至1000ml）10~30ml/次，3次/d。重者靜滴碳酸氫鈉。
2、糾正電解質(zhì)紊亂：低鉀補鉀，用枸櫞酸鉀，而非氯化鉀，以免加重高氯血癥，可在上述復方枸櫞酸溶液中加入枸櫞酸鉀50~100g，重度靜滴補鉀。
3、預防腎結(jié)石、腎鈣化及骨病：服用復方枸櫞酸合劑，增加尿液鈣溶解，酌情補充VD₃、鈣劑和磷酸鹽。
二、近端腎小管性酸中毒（ll型RTA）
1、發(fā)病特點：是由于近端腎小管重吸收HCO₃ˉ功能障礙所致，原發(fā)性為遺傳性疾��；繼發(fā)性見于各種獲得性腎小管－間質(zhì)病變。
2、臨床表現(xiàn)：多為男性兒童，常有高血氯性代謝性酸中毒，并低鉀血癥，肌無力、多尿、煩渴、多飲等表現(xiàn)。營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩。但尿pH<5.5，繼發(fā)者常有腎性糖尿、腎性氨基酸尿，形成Fanconi綜合征。
3、治療方案：繼發(fā)性為病因治療＋對癥治療（糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂，與l型RTA相似，但碳酸氫鈉用量較l型RTA大，并需適當使用氫氯噻嗪。
三、混合性腎小管性酸中毒（lll型RTA）
特點是l型和 ll型RTA并存，高血氯性代謝性酸中毒明顯，尿中大量丟失HCO₃ˉ，尿可滴定酸和銨排出減少。癥狀較嚴重。治療與l、ll型RTA相同。
四、全遠端腎小管性酸中毒（lV型RTA）
1、發(fā)病特點：又稱高血鉀型遠端腎小管性酸中毒，由于醛固酮分泌不足（腎上腺皮質(zhì)病變或腎實質(zhì)疾病所致腎素合成減少）或遠端腎小管對醛固酮反應減弱，遠端腎小管排泌H+、K+減少而發(fā)生酸中毒和高鉀血癥。先天遺傳性lV型RTA少見，多為繼發(fā)。
2、臨床表現(xiàn)：高鉀血癥和正常AG（血清陰離子間隙）的高氯血癥性代謝性酸中毒是其主要特征。遠端腎小管泌H+減少，尿NH4+排泄減少。多數(shù)患者有慢性腎小管-間質(zhì)疾病、糖尿病腎病、高血壓腎硬化等原發(fā)病表現(xiàn)，伴有輕中度腎功不全。但酸中毒和高血鉀的嚴重程度與腎功不全的嚴重程度不相對應。
3、治療方案：病因治療＋對癥治療。代謝性酸中毒及高鉀血癥治療見《急性腎損傷》相應章節(jié)。對于低腎素、低醛固酮患者，可考慮使用鹽皮質(zhì)激素9-α-氟氫可的松0.1~0.5mg/d，伴有高血壓心功不全者慎用。
第三節(jié) 腎小管性酸中毒（RTA）