一、診斷依據(jù)

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：是指由于下丘腦結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所致的一類疾病。下丘腦神經(jīng)細胞及其基底部含有大量神經(jīng)軸突和多種下丘腦激素，功能十分復(fù)雜，主要包括對體溫、進食、血壓、和自主神經(jīng)功能的調(diào)節(jié)，該部位病變使部分或全部激素（除泌乳素外）分泌顯著下降。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、下丘腦功能障礙：

（1）全部下丘腦釋放激素缺乏：引起腺垂體全部激素缺乏，可造成生長發(fā)育障礙、性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)功能減退。

（2）生長激素釋放激素（或抑制激素）分泌失常：生長激素（GH）分泌缺乏是器質(zhì)性下丘腦疾病的最常見并發(fā)癥，導(dǎo)致兒童生長發(fā)育障礙；生長激素釋放激素分泌亢進則引起巨人癥或肢端肥大癥。

（3）促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌失常：由于下丘腦GnRH分泌缺乏，可導(dǎo)致垂體分泌LH和FSH減少，睪丸產(chǎn)生雄激素和精子的功能下降，見于特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH），先天性GnRH缺乏多在青春期才發(fā)現(xiàn)第二性征發(fā)育缺陷；成人起病者男性性欲低下、陽萎、無精子或少精，女性閉經(jīng)、不孕、原已發(fā)育的乳腺、子宮及卵巢逐漸萎縮。GnRH分泌亢進者可引起下丘腦性性早熟和性功能亢進。

（4）PRL釋放抑制因子（或釋放因子）分泌失常：下丘腦病變導(dǎo)致下丘腦多巴胺生成障礙或阻斷垂體門脈血流，使多巴胺和PRL釋放抑制因子（PIF）不能到達腺垂體而引起高PRL血癥。（長期服用氯丙嗪、利血生避孕藥也會導(dǎo)致高PRL血癥。

（5）促甲狀腺素釋放激素（TRH）分泌失常：可引起下丘腦性甲狀腺功能亢進或下丘腦性甲功減退癥。

（6）促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）分泌失常：下丘腦分泌過多，刺激垂體ACTH細胞增生，ACTH分泌過多引起增生型皮質(zhì)醇增多癥。下丘腦所致垂體ACTH缺乏少見。

（7）抗利尿激素（AVP）分泌失常：尿崩癥是因為下丘腦視上核和室旁核的破壞性病變或下丘腦基底中央的病變所致。下丘腦病變也可引起AVP過度分泌，導(dǎo)致AVP不適當分泌綜合征（SIAVP）。

2、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：下丘腦病變?nèi)鐬榫窒扌�，可出現(xiàn)提示下丘腦損害的征象；如為彌漫性，則往往缺乏定位體征。

（1）嗜睡和失眠：下丘腦后部有病變時，大多表現(xiàn)為嗜睡，少數(shù)有失眠。呈發(fā)作性嗜睡，嗜睡發(fā)作時，患者可隨時進入睡眠，并持續(xù)睡眠數(shù)小時至數(shù)天。

（2）多食肥胖或頑固性厭食消瘦。

（3）發(fā)熱或體溫過低。

（4）精神障礙：主要表現(xiàn)為過度興奮、哭笑無常、定向力障礙，幻覺及易怒。

（5）其他：頭痛、多汗、或汗閉、手足發(fā)紺、視力減退、血壓波動、消化道功能紊亂等等。

（三）診斷提示：

下丘腦受損后出現(xiàn)的臨床癥狀錯綜復(fù)雜，診斷比較困難，必須綜合分析后做出診斷。

1、功能診斷：

（1）TRH與LHRH興奮試驗：如病變在腺垂體，則對TRH或LHRH無反應(yīng)；如病變在下丘腦，則可出現(xiàn)延遲反應(yīng)。

（2）胰島素耐量試驗：通過低血產(chǎn)糖反應(yīng)，以刺激垂體ACTH與GH的釋放，觀察試驗前后血清ACTH與GH的變化。

（3）測定血中下丘腦激素的濃度。

2、病因診斷：

（1）影像學(xué)檢查：頭顱X線平片、蝶鞍薄層掃描、腦血管造影、頭顱CT和MRI可顯示顱內(nèi)病變部位和性質(zhì)，診斷下丘腦病變（特別是垂體柄病變）的最好方法是MRI。CT效果也不錯。

（2）腦脊液檢查：除顱內(nèi)占位病變有顱壓增高，炎癥時有WBC增高外，一般均屬正常。

（3）腦電圖檢查：可見彌漫性14次/秒以上的單向正向棘波異常，陣發(fā)性發(fā)放，左右交替的高波幅放電可有助于診斷。