第五節(jié) 膽固醇碳鏈酶（StAR）缺陷癥
第五節(jié) 膽固醇碳鏈酶（StAR）缺陷癥
（一）發(fā)病特點(diǎn)：StAR缺陷癥為CAH中最為嚴(yán)重和最少見(jiàn)的類(lèi)型。StAR缺陷導(dǎo)致所有類(lèi)型的類(lèi)固醇激素合成均受阻。其特征性病理改變?yōu)槊黠@增生的腎上腺呈脂肪樣外觀（類(lèi)脂性腎上腺增生癥）
（二）臨床表現(xiàn)：
1、出生后第二周左右出現(xiàn)嚴(yán)重的失鹽癥、拒奶、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降、低血壓、高尿鈉、低鈉血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒和Addison病樣皮膚色素沉著。
2、所有患者出生時(shí)均為女性外生殖器表型伴性激素缺乏表現(xiàn)。成年女性第二性征不發(fā)育，男性為完全性假兩性畸形外生殖器幼女型。
3、B超、CT／MRI可見(jiàn)腎上腺明顯增大。臨床上應(yīng)與引起失鹽表現(xiàn)的其他CAH類(lèi)型和先天腎上腺發(fā)育不全相鑒別。
