第二節(jié)　假性甲旁減

第二節(jié) 假性甲旁減

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：假性甲狀腺功能減退癥是一種顯性遺傳性疾病，是由于PTH受體缺陷導(dǎo)致PTH對靶組織作用受阻所致（靶組織對PTH無反應(yīng)），臨床表現(xiàn)近似甲旁減。據(jù)其缺陷發(fā)生于cAMP生成之前，或生成之后的細胞內(nèi)酶系不正常，可將假性甲旁減分為Ia型和Ib型。

（二）臨床表現(xiàn)：除具有甲旁減的臨床表現(xiàn)外，Ib型患者外觀正常，Ia型有身體發(fā)育畸形、智力減退、矮小等。Ia型靜滴200uPTH后，尿cAMP與尿磷均不升高；而Ib型尿cAMP增加，但尿磷不增加。

（三）診斷要點：患者一般有家族史，少數(shù)假性甲旁減患者可無先天畸形。診斷的必須條件是血漿iPTH升高，對外源性PTH反應(yīng)不良，多數(shù)有低血鈣。Ia型尿cAMP低，Ib型尿cAMP高。

二、治療方案

假性甲旁減的處理基本與甲旁減相同，假性甲旁減的低鈣較易糾正，有的單用鈣劑就可獲得療效。患者血生化維持正常后，PTH代償性分泌增多也可得到糾正。